基本情報

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中村 和幸

NAKAMURA Kazuyuki


職名

助教

研究分野 【 表示 / 非表示

  • ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学

取得学位 【 表示 / 非表示

  • 博士(医学),山形大学,2016年09月

学外略歴 【 表示 / 非表示

  • 鳥取大学医学部,助教,2011年09月 ~ 2012年06月

  • 横浜市立大学大学院医学研究科,研究員,2012年07月 ~ 2013年03月

所属学会・委員会 【 表示 / 非表示

  • 日本小児科学会

  • 日本小児神経学会

  • 日本てんかん学会

  • 日本人類遺伝学会

  • 日本臨床生理学会

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研究テーマ 【 表示 / 非表示

  • てんかん性脳症、脳形成異常の遺伝子解析

論文 【 表示 / 非表示

  • Clinical spectrum of SCN2A mutations expanding to Ohtahara syndrome.,Neurology,81(11) 992-998,2013年09月

    Nakamura K, Kato M, Osaka H, Yamashita S, Nakagawa E, Haginoya K, Tohyama J, Okuda M, Wada T, Shimakawa S, Imai K, Takeshita S, Ishiwata H, Lev D, Lerman-Sagie T, Cervantes-Barragan DE, Villarroel CE,...

    共著(海外含む)

  • De Novo mutations in GNAO1, encoding a Galphao subunit of heterotrimeric G proteins, cause epileptic encephalopathy.,The American Journal of Human Genetics,93(3) 496-505,2013年09月

    Nakamura K*, Kodera H*, Akita T*, Shiina M, Kato M, Hoshino H, Terashima H, Osaka H, Nakamura S, Tohyama J, Kumada T, Furukawa T, Iwata S, Shiihara T, Kubota M, Miyatake S, Koshimizu E, Nishiyama K, N...

    共著(海外含む)

  • Missense and truncating variants in CHD5 in a dominant neurodevelopmental disorder with intellectual disability, behavioral disturbances, and epilepsy,HUMAN GENETICS,140(7) 1109-1120,2021年07月

    Parenti Ilaria, Lehalle Daphne, Nava Caroline, Torti Erin, Leitao Elsa, Person Richard, Mizuguchi Takeshi, Matsumoto Naomichi, Kato Mitsuhiro, Nakamura Kazuyuki, de Man Stella A., Cope Heidi, Shashi V...

    単著

  • Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability,AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A,185(5) 1468-1480,2021年05月

    Abe-Hatano Chihiro, Iida Aritoshi, Kosugi Shunichi, Momozawa Yukihide, Terao Chikashi, Ishikawa Keiko, Okubo Mariko, Hachiya Yasuo, Nishida Hiroya, Nakamura Kazuyuki, Miyata Rie, Murakami Chie, Takaha...

    単著

  • Clinical manifestations and epilepsy treatment in Japanese patients with pathogenic CDKL5 variants,BRAIN & DEVELOPMENT,43(4) 505-514,2021年04月

    Kobayashi Yu, Tohyama Jun, Takahashi Yukitoshi, Goto Tomohide, Haginoya Kazuhiro, Inoue Takeshi, Kubota Masaya, Fujita Hiroshi, Honda Ryoko, Ito Masahiro, Kishimoto Kanako, Nakamura Kazuyuki, Sakai Ya...

    単著

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著書 【 表示 / 非表示

  • フェニチェル臨床小児神経学 第7版,診断と治療社,2015年03月

    中村和幸

  • 小児科臨床ピクシス12 小児の頭痛 診かた治しかた,中山書店,2009年12月

    中村和幸

総説・解説記事 【 表示 / 非表示

  • 特集 けいれん性疾患の最新の治療 Ⅲ.最近の進歩 原因遺伝子の解明から新しい治療薬の開発へ,診断と治療社,小児科診療,78(2) 253-258,2015年02月

    中村和幸,加藤光広

  • 年齢依存性てんかん性脳症,こどもケア,9(4) 7-11,2014年10月

    中村和幸,加藤光広

  • クレアチントランスポーター欠損症.別冊先天代謝異常症候群(上),日本臨床,323-326,2012年10月

    中村和幸,大野耕作

  • 特集 急性脳炎・脳症 Ⅵ.特論 ウイルス関連急性脳炎・脳症の発症と遺伝的素因,日本臨床,69(3) 550-554,2011年03月

    中村和幸,早坂清

  • 小児疾患診療のための病態生理 Ⅵ. 神経疾患-16 非外傷性頭蓋内出血,小児内科,41 664-673,2009年08月

    中村和幸,加藤光広

学術関係受賞 【 表示 / 非表示

  • 日本小児神経学会 ICNC2018 travel award,2018年10月07日,日本国,日本小児神経学会,中村和幸

  • 2015年度日本てんかん学会Sponsored Award (UCB & Otsuka賞) ,2015年06月,日本国,日本てんかん学会,中村和幸

  • 平成26年度山形大学医学部小児科学教室同窓会研究奨励賞,2014年12月,日本国,山形大学医学部小児科同窓会,中村和幸

  • 第48回日本てんかん学会学術集会 English Presentation Award,2014年10月,日本国,日本てんかん学会,中村和幸

  • 第56回日本小児神経学会学術総会 優秀口演賞 (English Session) ,2014年05月29日,日本国,日本小児神経学会,中村和幸

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科研費(文科省・学振)獲得実績 【 表示 / 非表示

  • 基盤研究(C),2021年04月 ~ 2022年03月,人工知能(AI)とRNA-Seqの融合による遺伝性小児神経疾患の新たな病因解明

  • 若手研究(B),2014年04月 ~ 2016年03月,全エクソン解析によるてんかん性脳症の表現型に関与する遺伝学的修飾因子の検討

その他競争的資金獲得実績 【 表示 / 非表示

  • 日本小児神経学会ICNC2018 travel award,2018年11月,HECW2 mutation causes periodic attacks of paralysis, intellectual disability and hypotonia

    日本小児神経学会

  • HECW2 mutation causes periodic attacks of paralysis, intellectual disability and hypotonia,2018年11月,HECW2 mutation causes periodic attacks of paralysis, intellectual disability and hypotonia

    日本小児神経学会

  • てんかん志向若手精神科・神経内科医師人材育成事業(海外渡航),2014年09月,てんかん性脳症の遺伝子解析

    日本てんかん学会

受託研究受入実績 【 表示 / 非表示

  • てんかん性脳症と脳形成異常の遺伝要因と臨床病型の解明,2015年04月 ~ 2016年03月,一般受託研究

研究発表 【 表示 / 非表示

  • 15th International Child Neurology Congress,国際会議,2018年11月,Mumbai, India,HECW2 mutation causes periodic attacks of paralysis, intellectual disability and hypotonia,ポスター発表

  • 32nd International Epilepsy Congress,国際会議,2017年09月,First case report on West syndrome with a de novo KCNQ3 mutation,ポスター発表

  • 5th Asian and Oceania Congress of Child Neurology,国際会議,2017年05月,Novel GPI deficiency caused by PIGG mutations shows intellectual disability, seizures and hypotonia,口頭発表(一般)

  • 第62回日本小児神経学会東北地方会,国際会議,2020年05月,A male patient with an IQSEC2 deletion comparing with a female case of the same variant.,口頭発表(一般)

  • 日本小児科学会雑誌,国際会議,2019年07月,重症児(医療的ケア児)に関わる人材養成・地域連携の取り組み,その他

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学会・委員会等活動 【 表示 / 非表示

  • 日本小児神経学会,評議員,2015年06月 ~ 継続中

  • 日本てんかん学会,評議員,2017年08月 ~ 継続中

  • 日本小児神経学会,専門医委員会,2020年09月 ~ 継続中

社会貢献活動 【 表示 / 非表示

  • 医療的ケア児シンポジウム,2019年12月

メディア報道 【 表示 / 非表示

  • 医療的ケア児者 災害から命守るには,2021年10月

  • 小児科主治医同行訪問事業,2019年12月