日本先天異常学会

CDKL5病原性変異を有する日本人患者の臨床症状とてんかん治療(Clinical manifestations and epilepsy treatment in Japanese patients with pathogenic CDKL5 variants)，Brain & Development，43(4) 505-514，2021年04月

Kobayashi Yu, Tohyama Jun, Takahashi Yukitoshi, Goto Tomohide, Haginoya Kazuhiro, Inoue Takeshi, Kubota Masaya, Fujita Hiroshi, Honda Ryoko, Ito Masahiro, Kishimoto Kanako, Nakamura Kazuyuki, Sakai Ya...

単著

De novo ATP1A3 variants cause polymicrogyria，SCIENCE ADVANCES，7(13) ，2021年03月

Miyatake Satoko, Kato Mitsuhiro, Kumamoto Takuma, Hirose Tomonori, Koshimizu Eriko, Matsui Takaaki, Takeuchi Hideyuki, Doi Hiroshi, Hamada Keisuke, Nakashima Mitsuko, Sasaki Kazunori, Yamashita Akio, ...

単著

Further evidence to link CHD family-chromatin remodeler genes and neurodevelopment: de novo variants in CHD5 are associated with intellectual disability, epilepsy and autism，EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS，28(SUPPL 1) 326-327，2020年12月

Lehalle D., Mizuguchi T., Nava C., Matsumoto N., Cope H., de Man S., Friedman J., Joset P., Kato M., Muffels I., Nakamura K., Person R. E., Petit F., Rauch A., Shashi V., Smol T., Steindl K., Torti E....

単著

Clinical and genetic characteristics of patients with Doose syndrome，EPILEPSIA OPEN，5(3) 442-450，2020年09月

Hinokuma Nodoka, Nakashima Mitsuko, Asai Hideyuki, Nakamura Kazuyuki, Akaboshi Shinjiro, Fukuoka Masataka, Togawa Masami, Oana Shingo, Ohno Koyo, Kasai Mariko, Ogawa Chikako, Yamamoto Kazuna, Okumiya ...

単著

専門医療機関初診までの待機期間中にかかりつけ医としての早期介入を行った神経発達症(発達障害)の1男児例，山形医学，38(1) 63-68，2020年02月

安孫子 貴洋, 中村 和幸, 本間 友美, 白幡 惠美, 清和 ちづる, 伊東 愛子, 佐藤 俊浩, 三井 哲夫

単著

Gain-of-Function MN1 Truncation Variants Cause a Recognizable Syndrome with Craniofacial and Brain Abnormalities，AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS，106(1) 13-25，2020年01月

Miyake Noriko, Takahashi Hidehisa, Nakamura Kazuyuki, Isidor Bertrand, Hiraki Yoko, Koshimizu Eriko, Shiina Masaaki, Sasaki Kazunori, Suzuki Hidefumi, Abe Ryota, Kimura Yayoi, Akiyama Tomoko, Tomizawa...

単著

Comprehensive analysis of coding variants highlights genetic complexity in developmental and epileptic encephalopathy，NATURE COMMUNICATIONS，10(1) 2506，2019年06月

Takata Atsushi, Nakashima Mitsuko, Saitsu Hirotomo, Mizuguchi Takeshi, Mitsuhashi Satomi, Takahashi Yukitoshi, Okamoto Nobuhiko, Osaka Hitoshi, Nakamura Kazuyuki, Tohyama Jun, Haginoya Kazuhiro, Takes...

単著

Gene therapy improves motor and mental function of aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency，BRAIN，142(2) 322-333，2019年02月

Kojima Karin, Nakajima Takeshi, Taga Naoyuki, Miyauchi Akihiko, Kato Mitsuhiro, Matsumoto Ayumi, Ikeda Takahiro, Nakamura Kazuyuki, Kubota Tetsuo, Mizukami Hiroaki, Ono Sayaka, Onuki Yoshiyuki, Sato T...

単著

Gene therapy improves motor and mental function of aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency.，Brain，142(2) 322-333，2019年01月

Kojima K, Nakajima T, Taga N, Miyauchi A, Kato M, Matsumoto A, Ikeda T, Nakamura K, Kubota T, Mizukami H, Ono S, Onuki Y, Sato T, Osaka H, Muramatsu S, Yamagata T

共著（国内のみ）

Integrative Analyses of De Novo Mutations Provide Deeper Biological Insights into Autism Spectrum Disorder，CELL REPORTS，22(3) 734-747，2018年01月

Takata Atsushi, Miyake Noriko, Tsurusaki Yoshinori, Fukai Ryoko, Miyatake Satoko, Koshimizu Eriko, Kushima Itaru, Okada Takashi, Morikawa Mako, Uno Yota, Ishizuka Kanako, Nakamura Kazuhiko, Tsujii Mas...

共著（国内のみ）

Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly.，Nat Genet，49(10) 1529-1538，2017年10月

Braun Daniela A, Rao Jia, Mollet Geraldine, Schapiro David, Daugeron Marie-Claire, Tan Weizhen, Gribouval Olivier, Boyer Olivia, Revy Patrick, Jobst-Schwan Tilman, Schmidt Johanna Magdalena, Lawson Je...

共著（国内のみ）

Simultaneous measurement of monoamine metabolites and 5-methyltetrahydrofolate in the cerebrospinal fluid of children.，Clin Chim Acta，465 5-10，2017年02月

Akiyama Tomoyuki, Hayashi Yumiko, Hanaoka Yoshiyuki, Shibata Takashi, Akiyama Mari, Nakamura Kazuyuki, Tsuyusaki Yu, Kubota Masaya, Yoshinaga Harumi, Kobayashi Katsuhiro

共著（国内のみ）

Pathogenic Variants in PIGG Cause Intellectual Disability with Seizures and Hypotonia.，Am J Hum Genet，98(4) 615-626，2016年04月

Makrythanasis Periklis, Kato Mitsuhiro, Zaki Maha S, Saitsu Hirotomo, Nakamura Kazuyuki, Santoni Federico A, Miyatake Satoko, Nakashima Mitsuko, Issa Mahmoud Y, Guipponi Michel, Letourneau Audrey, Log...

共著（国内のみ）

Phenotypic spectrum of GNAO1 variants: epileptic encephalopathy to involuntary movements with severe developmental delay，European Journal of Human Genetics，2015年05月

Saitsu H, Fukai R, Ben-Zeev B, Sakai Y, Mimaki M, Okamoto N, Suzuki Y, Monden Y, Saito H, Tziperman B, Torio M, Akamine S, Takahashi N, Osaka H, Yamagata T, Nakamura K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyak...

共著（海外含む）

Primary Microcephaly With Anterior Predominant Pachygyria Caused by Novel Compound Heterozygous Mutations in ASPM.，Pediatric neurology，52(5) e7-e8，2015年05月

Nakamura K, Inui T, Miya F, Kanemura Y, Okamoto N, Saitoh S, Yamasaki M, Tsunoda T, Kosaki K, Tanaka S, Kato M.

共著（海外含む）

Paternal germline mosaicism of a SCN2A mutation results in Ohtahara syndrome in half siblings，European Journal of Paediatric Neurology，18(5) 567-571，2014年09月

Zerem A, Blumkin L, Goldberg-Stern H, Michaeli-Yossef Y, Halevy A, Kivity S, Nakamura K, Matsumoto N, Leshinsky-Silver E, Saitsu H, Lerman-Sagie T

共著（海外含む）

PIGO mutations in intractable epilepsy and severe developmental delay with mild elevation of alkaline phosphatase levels，Epilepsia，55(2) e13-e17，2014年01月

Nakamura K, Osaka H, Murakami Y, Anzai R, Nishiyama K, Kodera H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Kinoshita T, Matsumoto N, Saitsu H

共著（海外含む）

A nationwide survey of Aicardi-Goutieres syndrome patients identifies a strong association between dominant TREX1 mutations and chilblain lesions: Japanese cohort study.，Rheumatology，53(3) 448-458，2013年12月

Abe J, Nakamura K, Nishikomori R, Kato M, Mitsuiki N, Izawa K, Awaya T, Kawai T, Yasumi T, Toyoshima I, Hasegawa K, Ohshima Y, Hiragi T, Sasahara Y, Suzuki Y, Kikuchi M, Osaka H, Ohya T, Ninomiya S, F...

共著（海外含む）

De novo mutations in SLC35A2 encoding a UDP-galactose transporter cause early-onset epileptic encephalopathy.，Human mutation，34(12) 1708-1714，2013年12月

Kodera H*, Nakamura K*, Osaka H, Maegaki Y, Haginoya K, Mizumoto S, Kato M, Okamoto N, Iai M, Kondo Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Hayasaka K, Sugahara K, Yuasa I, Wada Y, Matsumo...

共著（海外含む）

PCDH19-related female-limited epilepsy: further details regarding early clinical features and therapeutic efficacy. ，Epilepsy research，106(1) 191-199，2013年09月

Higurashi N, Nakamura M, Sugai M, Ohfu M, Sakauchi M, Sugawara Y, Nakamura K, Kato M, Usui D, Mogami Y, Fujiwara Y, Ito T, Ikeda H, Imai K, Takahashi Y, Nukui M, Inoue T, Okazaki S, Kirino T, Tomonoh ...

共著（海外含む）

Levetiracetamにより強制正常化をきたしたてんかん性脳症の1女児例.，脳と発達，45(5) 375-378，2013年09月

菊池貴洋，加藤光広，高橋信也，中村和幸，早坂清

共著（国内のみ）

Targeted capture and sequencing for detection of mutations causing early onset epileptic encephalopathy.，Epilepsia，54(7) 1262-1269，2013年07月

Kodera H, Kato M, Nord AS, Walsh T, Lee M, Yamanaka G, Tohyama J, Nakamura K, Nakagawa E, Ikeda T, Ben-Zeev B, Lev D, Lerman-Sagie T, Straussberg R, Tanabe S, Ueda K, Amamoto M, Ohta S, Nonoda Y, Nish...

共著（海外含む）

Clinical spectrum of early onset epileptic encephalopathies caused by KCNQ2 mutation. ，Epilepsia，54(7) 1282-1287，2013年07月

Kato M, Yamagata T, Kubota M, Arai H, Yamashita S, Nakagawa T, Fujii T, Sugai K, Imai K, Uster T, Chitayat D, Weiss S, Kashii H, Kusano R, Matsumoto A, Nakamura K, Oyazato Y, Maeno M, Nishiyama K, Kod...

共著（海外含む）

AKT3 and PIK3R2 mutations in two patients with megalencephaly-related syndromes: MCAP and MPPH. ，Clinical genetics，85(4) 396-398，2013年06月

Nakamura K, Kato M, Tohyama J, Shiohama T, Hayasaka K, Nishiyama K, Kodera H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Matsumoto N, Saitsu H

共著（海外含む）

A de novo CASK mutation in pontocerebellar hypoplasia type 3 with early myoclonic epilepsy and tetralogy of Fallot，Brain & development，36(3) 271-273，2013年04月

Nakamura K, Nishiyama K, Kodera H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Matsumoto N, Saitsu H, Jinnou H, Ohki S, Yokochi K, Okanishi T, Enoki H.

共著（海外含む）

Respiratory syncytial virus-associated encephalopathy complicated by congenital myopath，Pediatrics International，54(5) 709-711，2012年09月

Nakamura K, Kato M, Sasaki A, Kanai M, Hayasaka K

共著（海外含む）

Congenital Dysplastic Microcephaly and Hypoplasia of the Brainstem and Cerebellum With Diffuse Intracranial Calcification，Journal of child neurology，27(2) 218-221，2012年02月

Nakamura K, Kato M, Sasaki A, Kanai M, Hayasaka K.

共著（海外含む）

Compound heterozygous PMP22 deletion mutations causing severe Charcot-Marie-Tooth disease type 1，Journal of human genetics，55(11) 771-773，2010年11月

Abe A, Nakamura K, Kato M, Numakura C, Honma T, Seiwa C, Shirahata E, Itoh A, Kishikawa Y, Hayasaka K

共著（海外含む）

Serum and cerebrospinal fluid levels of cytokines in acute encephalopathy associated with human herpesvirus-6 infection，Brain and Development，31(10) 731-738，2009年11月

Ichiyama T, Ito Y, Kubota M, Yamazaki T, Nakamura K, Furukawa S

共著（海外含む）

第55回日本小児神経学会学術総会 最優秀演題賞，2013年05月，日本国，日本小児神経学会，中村和幸

30th International Epilepsy Congress Gold Poster award，2013年05月，カナダ，International League Association of Epilepsy，中村和幸

日本小児科学会雑誌，国際会議，2019年07月，縮瞳の後に散瞳をきたした急性ニコチン中毒の5歳男児，その他

日本小児科学会雑誌，国際会議，2019年06月，山形県における医療的ケア児の在宅医療の現状と課題，その他

脳と発達，国際会議，2019年05月，Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B3(MDDGB3)に新規POMGNT1変異を認めた1例，その他

脳と発達，国内会議，2019年03月，空腹時髄液検査の際、糖制限による有害事象を起こした3例の検討，その他

臨床神経学，国内会議，2019年01月，尾状核病変を認めた抗VGKC複合体抗体陽性脳炎の1例，その他

日本小児科学会雑誌，国内会議，2018年12月，抗MOG抗体陽性の急性散在性脳脊髄炎の1例，その他

日本小児科学会雑誌，国内会議，2018年12月，片側性舞踏アテトーゼを併発した自己免疫介在性急性脳炎の1例，その他

臨床神経生理学，国内会議，2018年10月，遊走性焦点から高振幅持続棘波に変容したSCN2A脳症の1例，その他

てんかん研究，国内会議，2018年09月，Suppression-Burstから平坦脳波に至った蘇生後脳症の小児2例，その他

日本小児科学会雑誌，国内会議，2018年07月，ACTH療法とゾニサミドの併用により高カルシウム尿症と低リン血症を認めたダウン症候群の1男児例，その他

日本小児科学会雑誌，国内会議，2018年06月，一過性高CK血症を契機に診断に至ったBecker型筋ジストロフィーの1例，その他

日本小児科学会雑誌，国内会議，2018年06月，新生児けいれんを契機に診断された右脈絡裂嚢胞の1例，その他

日本小児科学会雑誌，国内会議，2018年06月，二相性脳症を発症したSCN1A変異を有するDravet症候群の1例，その他

脳と発達，国内会議，2018年05月，睡眠時無呼吸症候群を合併し、手術治療を施行したAngelman症候群の2例(Surgically treated obstructive sleep apnea syndrome with Angelman syndrome in 2 pediatric patients)，その他

脳と発達，国内会議，2018年05月，HECW2変異は特異的麻痺の小児発作、知的障害、筋緊張低下を引き起こす(HECW2 mutation causes peculiar periodic attacks of paralysis, intellectual disability and hypotonia)，その他

日本小児科学会雑誌，国内会議，2018年02月，心身症・神経症の小児30例の臨床的特徴と心理・知能検査との関連性の検討，その他

脳と発達，国内会議，2018年01月，MELASの卒中様発作にlingual myoclonusを合併した1例，その他

てんかん研究，国内会議，2018年01月，流涎・意識減損・嘔気症状に対してレベチラセタムが奏功した自己免疫性辺縁系脳炎の一例，その他